I+D12 de febrero, 2020
El test myNewbornDNA permite determinar precozmente enfermedades de aparición temprana en recién nacidos
Este estudio esta basado en la secuenciación del Exoma completo
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<a href="https://www.veritasint.com/">Veritas Intercontinental,</a> “The Genome Company”, ha lanzado en España <a href="https://www.veritasint.com/test-geneticos/mynewborn-dna/" rel="noopener noreferrer" target="_blank">myNewBornDNA</a>, <strong>un test genético para los recién nacido. </strong>Este estudio esta basado en la <strong>secuenciación del Exoma completo,</strong> WES (Whole Exome Sequencing), que permite determinar la presencia de alguna variante patogénica relacionada con <strong>enfermedades accionables de aparición temprana</strong>.
<h2>Aportación del nuevo test </h2>
myNewbornDNA analiza <strong>407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas</strong> de aparición en los primeros años de vida. El test, se realiza a partir de una <strong>muestra de sangre de cordón o saliva.</strong> El informe muestra información detallada de las variantes detectadas y su implicación para el recién nacido.
Por otra parte, el test sirve como <strong>asesoramiento genético al especialista, para una mejor gestión y abordaje terapéutico</strong> de la información obtenida. Otros datos que se analizan son <strong>enfermedades</strong> que aun apareciendo en la edad adulta son <strong>accionables y prevenibles durante la infancia.</strong>
<h3> Los estudios actuales frente al my new born </h3>
En la actualidad a los recién nacidos se le realiza un <strong>cribado bioquímico de las metabolopatías</strong>, conocido como la <strong>prueba talón.</strong> Esta prueba, en función de su alcance, permite <strong>detectar entre 3 y 20 enfermedades metabólicas</strong>.
Según el <strong>Doctor Luis Izquierdo,</strong> director médico de Veritas Int., el test <em>“es un complemento perfecto al cribado bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces que acompañarán al recién nacido a lo largo de toda su vida”.</em>
Además, Dr. Izquierdo afirma que “<em>los avances en la secuenciación e interpretación del genoma y el exoma permiten ampliar el número de enfermedades detectables en el recién nacido, mejorando su utilidad clínica en la prevención de enfermedades y promoción de la salud”.</em>
<h3> Tipología de enfermedades de myNewbornDNA </h3>
myNewebornDNA permite identificar variantes patogénicas y enfermedades asociadas en diferentes planos. Las enfermedades se categorizan en cuatro diferentes grupos. En primer lugar, las altamente accionables de aparición durante la infancia. El segundo tipo son las accionables de aparición durante la infancia con elevada penetrancia. También exiten las enfermedades de aparición en edad adulta accionables durante la infancia que deben tratarse durante los primeros años de vida porque el riesgo aumenta con la edad. Por último están las bien definidas incluidas en la prueba del talón, como medio de confirmación adicional.