Un acuerdo de colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación Andrés Marcio permitirá a científicos del ISCIII analizar la validez terapéutica del editado genético para tratar la laminopatía, un tipo de distrofia muscular. Las laminopatías son un grupo de enfermedades debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C).

Esta mutación codifica las láminas de tipo A y C, proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular. Son una distrofia muscular congénita que provoca la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico, insuficiencia respiratoria y anomalías cardiacas. Produce también ritmos anormales del corazón y cardiomiopatía, que derivan en trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita.

"La estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto, dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos".

El proyecto estará liderado por Ignacio Pérez de Castro, investigador de la Unidad de Terapia Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Carlos III, y tendrá una duración de tres años. El objetivo es encontrar las posibles soluciones de cura en el editado genético como en el empleo de células madres mesenquimales modificadas genéticamente. La cura mediante el editado genético ya existe en otro tipo de distrofia muscular, la de Duchene, que se diferencia a la laminopatía en que la mutación se produce en otro gen. "La estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto, dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos, tenemos grandes esperanzas en que ese sea también nuestro caso", según ha indicado Pérez de Castro.