[miptheme_alert type="info" close="false"]Las Enfermedades Raras (EERR) están cobrando mayor visibilidad en los medios de comunicación. El trabajo continuo de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y de laboratorios como Genzyme, perteneciente al Grupo Sanofi, ayudan a concienciar a la población de su existencia y el conocimiento de ellas. Actualmente, la UE incentiva la investigación en EERR con una serie de medidas, como por ejemplo, la reducción en las tasas a pagar o la asistencia científica en el desarrollo de protocolo de desarrollo clínico desde una perspectiva clínica, de seguridad y de calidad. Francisco Vivar, Director General de Genzyme Iberia, nos presenta en esta entrevista las peculiaridades de un laboratorio especializado en EERR.[/miptheme_alert] Pharma Market: En los últimos años va creciendo el interés por las enfermedades raras o poco frecuentes, entendiendo como tales, aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad. ¿A qué puede deberse esto? ¿Puede ser en parte a que las nuevas tecnologías permiten estudiar e investigar este tipo de enfermedades? Francisco Vivar: Tenemos que hablar de varios factores. En primer lugar, sin duda, los avances en investigación tanto básica como aplicada. También la enorme labor que realiza FEDER dando a conocer lo que son las enfermedades de baja prevalencia y el apoyo que a esta causa están dando algunos personajes famosos, incrementando así este conocimiento a nivel social. Por supuesto, quisiera resaltar el papel de la Casa Real en la persona de la Princesa de Asturias. Por nuestra parte, también aportamos nuestro granito de arena a través de la Fundación Genzyme, uno de cuyos fines es extender el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes. Creo que también el hecho de que grandes compañías farmacéuticas vuelvan su mirada a un campo donde hace unos pocos años éramos muy pocos los interesados es muy importante. Ejemplo claro es el del Grupo al que pertenecemos, Sanofi, que con la adquisición de Genzyme hizo una clara apuesta por las EERR. PhMk: ¿Existen diferencias a la hora de gestionar una empresa centrada en enfermedades raras / huérfanas a otras más típicas del Sector Farmacéutico? F.V.: Yo diría que a grandes rasgos no. Por supuesto que existen matices que nos hacen un poco diferentes entre los que distinguiría el enfoque al paciente, pero en líneas generales, la gestión empresarial es muy similar. PhMk: ¿Es más difícil conseguir el precio y registro para enfermedades raras que para otro tipo de enfermedades? ¿La reglamentación vigente es igual independientemente de que hablemos de un fármaco para enfermedades poco frecuentes? F.V.: A nivel de registro de un medicamento huérfano para una enfermedad rara, hay que seguir el mismo proceso y requisitos que para cualquier medicamento, demostrando su eficacia y seguridad, aunque por la baja prevalencia de la enfermedad, los ensayos clínicos suelen ser con un número menor de pacientes. Hay involucración por parte de las Autoridades Sanitarias en ofrecer ciertos beneficios que incentiven la investigación en este campo. Otra cosa distinta es la negociación de precio. Por lo general hablamos de medicamentos de un alto valor y, por tanto, de coste elevado. Con esa premisa, entenderá que los procesos de precios pueden durar algo más incluso que otros medicamentos más tradicionales. PhMk: El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos es elevadísimo (se estima entre 800-1000 millones de euros) y el periodo medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años. Cuando por fin el medicamento se lanza al mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira legítimamente recuperar la inversión y a obtener beneficios. ¿Cómo se puede gestionar esta dualidad cuando el medicamento atiende a una necesidad que afecta a una pequeña parte de la población? F.V.: En términos de inversión y tiempo de desarrollo no hay grandes diferencias entre un medicamento huérfano y otro medicamento dirigido a una patología más frecuente. También una compañía especializada en medicamentos huérfanos ha de recuperar la inversión y generar beneficios, lo que, entre otros aspectos, le permitirá seguir investigando en nuevas terapias. Esa es una de las razones por la cual los precios de los medicamentos huérfanos son más elevados. Hay que recuperar la inversión con muy pocos pacientes; de ahí que el coste unitario sea superior. De otra forma, ninguna empresa invertiría en el desarrollo de medicamentos huérfanos. PhMk: En 1983, el Congreso de los Estados Unidos aprobó el Orphan Drug Act (Ley de Medicamentos Huérfanos), una ley que tiene como objetivo fundamental incentivar de diversas maneras la investigación y el desarrollo de medicamentos para prevenir, diagnosticar o curar las enfermedades raras. Para ello se aplica el criterio de exclusividad de mercado, una especie de patente de indicación huérfana. ¿Existe en la UE algún tipo de criterio de exclusividad / ayuda que permita no registrar un “genérico” después de 10 años del registro del fármaco? F.V.: También la UE tiene una reglamentación especial para medicamentos huérfanos porque se quiso hacer más atractiva la investigación en este campo. Las ventajas del estatus de medicamento huérfano reconocidas por la UE para incentivar la investigación en las enfermedades raras son: - Reducción en las tasas a pagar. - Asistencia científica: desarrollo de protocolo de desarrollo clínico desde una perspectiva clínica, de seguridad y de calidad. - Acceso al procedimiento de autorización centralizado, independientemente de la indicación. - Si se obtiene autorización de comercialización, entonces se consigue una exclusividad de mercado de 10 años (evitando la aparición de un genérico o biosimilar de la molécula original, aunque no evita la posibilidad de otro medicamento huérfano para la misma indicación que aporte más beneficios). - Acceso a los programas de incentivos que, a nivel nacional, existan en los estados miembros. Por ejemplo, en España el descuento obligatorio reducido es de un 4% en los medicamentos huérfanos, mientras que en el resto de los productos es de un 7,5%. En materia de acceso al mercado existe la posibilidad de acceder al procedimiento de autorización centralizado, independientemente de la indicación, y cuando se accede a la autorización de comercialización, se consigue una exclusividad de mercado de 10 años. A nivel científico existe un soporte de asistencia que ayuda al desarrollo de protocolos de investigación desde una perspectiva clínica, de seguridad y de calidad. PhMk: Estamos viviendo momentos difíciles en el Sector de la Salud en los que estamos pasando de un Modelo Clínico a otro Económico: ¿afecta esto también a la investigación en el área de las enfermedades huérfanas? F.V.: La situación actual afecta a todos. Si consideramos que el nivel de riesgo que se asume en la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos es superior al de medicamentos, llamémosles tradicionales, es lógico pensar que las compañías cuanto más especializadas y más innovadoras están siendo más afectadas. PhMk: Genzyme está investigando Teriflunomida con buenos resultados en la Fase 2; la Fase 3 confirmaría la mejor adherencia al tratamiento por su formulación oral. Es conocido que la falta de adherencia es un problema de primer nivel en el seguimiento y cumplimiento de las enfermedades crónicas. ¿También ocurre en las enfermedades raras?

Hablamos de enfermedades crónicas que requieren normalmente tratamientos hospitalarios semanales o quincenales. Esto afecta a la vida laboral o escolar de los pacientes. Además, en muchas ocasiones suponen largos desplazamientos a hospitales que no son siempre los más cercanos a sus domicilios

F.V.: La adherencia o el cumplimiento del tratamiento es fundamental y no sólo en los tratamientos crónicos. Tenemos el caso de las terapias con antibióticos donde la adherencia es muy importante. También en los tratamientos de EERR el cumplimiento es crítico. Hablamos de enfermedades crónicas que requieren normalmente tratamientos hospitalarios semanales o quincenales. Esto afecta a la vida laboral o escolar de los pacientes. Además, en muchas ocasiones suponen largos desplazamientos a hospitales que no son siempre los más cercanos a sus domicilios. Una posible solución sería la terapia domiciliaria en aquellos casos donde fuera viable. El acercar el tratamiento al paciente, el intentar hacer que interfiera lo mínimo en su vida normal hace que el cumplimiento sea mayor y, por tanto, su eficacia. PhMk: Genzyme desarrolla y proporciona terapias innovadoras que abarcan desde las enfermedades genéticas debilitantes poco frecuentes (Enfermedad de Gaucher, Enfermedade de Fabry, Enfermedad de Mucopolisacaridosis I, Enfermedad de Pompe, Cáncer de Tiroides, Hipercolesterolemia familiar hereditaria) y Esclerosis Múltiple. ¿Qué retos se marcan para los próximos años? ¿Qué productos van a lanzar próximamente? F.V.: La entrada de Genzyme como empresa del Grupo Sanofi ha sido determinante para afianzar el compromiso de la empresa en la búsqueda de soluciones en patologías poco frecuentes y en el campo de la Esclerosis Múltiple. En este último campo esperamos poder lanzar durante este año Teriflunomida y Alemtuzumab, dos auténticas novedades en el tratamiento de la EM. También se ha presentado hace poco tiempo, el dossier de registro de Eliglustat para el tratamiento oral de la Enfermedad de Gaucher. También hemos anunciado la participación de Sanofi, a través de su filial Genzyme, en el accionariado de Alnylam, compañía bio-farmacéutica especializada en la investigación y desarrollo de soluciones en EERR. Como ve, la apuesta de Genzyme con las EERR, no sólo se mantiene, sino que crece y se extiende a otras patologías, como la EM, que siendo más frecuente y por tanto, no se considera una enfermedad rara, los pacientes que la sufren tienen aún muchas necesidades por cubrir. genzyme.es