Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) anuncia que ha recibido el marcado CE para su prueba de biomarcadores Elecsys® Apolipoproteína E4 – el primer inmunoensayo de diagnóstico in vitro (IVD) para identificar la presencia de la variante genética ApoE4 en el torrente sanguíneo. La variante del gen ApoE4 se asocia con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y está presente en aproximadamente el 40-60% de los pacientes con Alzheimer. ¹La enfermedad de Alzheimer representa hasta el 70% de los casos de demencia en todo el mundo² y se prevé que afecte a casi 150 millones de personas en 2050. ³En España, son más de 800.000 las personas que sufren Alzheimer y cada año se diagnostican cerca de 40.000 nuevos casos⁴, cifra que podría duplicarse en las próximas décadas debido al envejecimiento de la población5. Los datos no incluyen todos los casos en fase leve, pues más del 50% llevan un retraso de diagnóstico que supera los 2 años6.

Hasta ahora, para confirmar si un paciente con Alzheimer era portador del gen ApoE4 se recurría a pruebas moleculares de ADN. La prueba Elecsys ApoE4 ofrece una opción sencilla, rápida y fiable, mediante una muestra de sangre mínimamente invasiva, para determinar si un individuo es portador de la variante ApoE4. Esto permite descartar de forma fiable y eficaz a quienes no son portadores, reservando las pruebas genéticas para los pacientes que más las necesitan. En el caso de las personas identificadas como portadoras, las pruebas genéticas de seguimiento pueden confirmar su estado y proporcionar información más detallada. Esto será esencial, ya que el uso de las terapias modificadoras de la enfermedad (DMT) actuales depende del perfil genético del paciente.

“La disponibilidad de una prueba como Elecsys ApoE4 marca un avance significativo en el diagnóstico del Alzheimer, facilitando a los médicos una herramienta precisa y accesible en un momento en el que las decisiones terapéuticas son cada vez más personalizadas” afirmó Nuria Piella, Marketing Team Lead CoreLab and Near Patient Care en Roche Diagnostics España.

La prueba Elecsys ApoE4 se complementa con otros biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer basados en sangre de Roche, entre los que se incluye la prueba Elecsys pTau181, que recientemente ha obtenido el marcado CE y está diseñada para evaluar la presencia de proteínas clave asociadas a la enfermedad de Alzheimer. En conjunto, estos biomarcadores aportan información valiosa a lo largo de todo el proceso de diagnóstico, lo que ayuda a los médicos a detectar la enfermedad en una fase más temprana y a tomar decisiones fundamentadas sobre la atención al paciente tras el diagnóstico. Al requerir una sola muestra de sangre, la prueba Elecsys ApoE4 puede integrarse de forma fluida y eficiente en el proceso de diagnóstico. Se garantizará un amplio acceso a la prueba gracias al gran número de instrumentos de Roche disponibles actualmente en los países que aceptan el marcado CE, lo que proporciona una solución escalable basada en plasma para respaldar la vía de diagnóstico del Alzheimer.

Sobre Elecsys ApoE4

El ApoE4 está reconocido por los criterios de la Asociación de Alzheimer de 20244 y las recomendaciones del Grupo de Trabajo Internacional⁵ como un factor de riesgo genético clínicamente relevante para la enfermedad de Alzheimer. Ser portador del alelo E4 se ha asociado con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, una edad media más temprana en la aparición de los síntomas y un deterioro cognitivo más rápido, incluida una progresión acelerada del deterioro cognitivo leve (DCL) a la demencia de Alzheimer, en comparación con las personas que no son portadoras. ^6,7La variante del gen ApoE4 se asocia con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío en adultos mayores de 65 años, en más del 95 % de los casos.

Elecsys ApoE4 es un inmunoensayo in vitro para la determinación cualitativa de la Apolipoproteína E4 en plasma humano. El resultado de la prueba tiene por objeto determinar el estado de portador de ApoE4 (portador o no portador) en adultos con signos y síntomas de deterioro cognitivo. La identificación del estado de portador ha adquirido una mayor importancia clínica en el contexto de los tratamientos modificadores de la enfermedad (DMT). Esto se debe a que los portadores de ApoE4, en particular aquellos que han heredado dos copias idénticas del gen (es decir, una de cada progenitor), experimentan una incidencia significativamente mayor de Anomalías en las Imágenes Relacionadas con el Amiloide (ARIA) durante el tratamiento con anticuerpos monoclonales antiamiloides que los no portadores. Las ARIA son cambios cerebrales temporales, como inflamación o hemorragias microscópicas, que pueden producirse cuando los anticuerpos antiamiloides comienzan a eliminar las placas de amiloide del cerebro.^8-10

El rendimiento clínico del ensayo se evaluó en un estudio prospectivo multicéntrico¹¹ en el que participaron 607 personas con síntomas cognitivos o deterioro objetivo de la memoria de etiología desconocida. Los resultados de Elecsys ApoE4 se compararon con el genotipado de APOE4 realizado mediante secuenciación bidireccional de Sanger. El ensayo demostró una concordancia del 100 % entre el estado de ApoE4p y el estado genético de APOE4, identificando correctamente a todos los portadores y no portadores genéticos.

Acerca de Roche y el Alzheimer

La aprobación de la prueba del biomarcador ApoE4 de Roche supone un paso crucial en el compromiso general de la compañía por transformar la atención sanitaria en el ámbito del Alzheimer y la neurología. Partiendo de la reciente aprobación del marcado CE de la prueba Elecsys pTau181 de Roche —un análisis de sangre para descartar la patología amiloide asociada al Alzheimer, un rasgo característico de la enfermedad de Alzheimer—, la prueba ApoE4 demuestra aún más el potencial de los biomarcadores para revolucionar el diagnóstico y el tratamiento. Junto con herramientas como la prueba del biomarcador pTau217, que se espera que desempeñe un papel importante en el diagnóstico del Alzheimer en el futuro, estas soluciones ejemplifican la dedicación de Roche a promover una identificación más temprana y precisa de la enfermedad y a preparar los sistemas sanitarios para una nueva era de terapias modificadoras de la enfermedad.

La posición única de Roche como líder tanto en productos farmacéuticos como en diagnósticos permite un enfoque integral para apoyar a los pacientes en todas las etapas de su recorrido. Desde herramientas de diagnóstico avanzadas que permiten una detección más temprana hasta terapias innovadoras, Roche está haciendo posible la atención personalizada para los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Este compromiso se sustenta en una visión de transformar los resultados en la enfermedad de Alzheimer, creando un camino hacia nuevos estándares de atención que puedan cambiar las vidas de los pacientes y sus familias.

Referencias____________________

[1] Crean S, Ward A, Mercaldi CJ, et al. Apolipoprotein E epsilon4 prevalence in Alzheimer's disease patients varies across global populations: a systematic literature review and meta-analysis. Dement Geriatr Cogn Disord. 2011;31(1):20-30. doi:10.1159/000321984. - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21124030/ - Accessed in March 2026

[2] World Health Organization. Dementia. [Internet; cited April 2025]. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia. - Accessed in April 2025

[3] World Health Organization. Dementia: number of people affected to triple in next 30 years. [Internet; cited April 2025]. Available from: https://www.who.int/news/item/07-12-2017-dementia-number-of-people-affected-to-triple-in-next-30-years. - Accessed inApril 2025

[4] Sociedad Española de Neurología. Cada año se producen 7 millones de nuevos casos de Alzheimer en el mundo. [Internet; cited September 2025]. Available from: https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link483.pdf - Accessed in March 2026

[5] Fundación Pasqual Maragall. El Alzheimer se consolida como una de las principales preocupaciones de salud de los españoles. [Internet; cited March 2025]. Available from: https://fpmaragall.org/noticias/el-alzheimer-se-consolida-como-una-de-las-principales-preocupaciones-de-salud-de-los-espanoles/ - Accessed in March 2026

[6]  Sociedad Española de Neurología. Cada año se producen 7 millones de nuevos casos de Alzheimer en el mundo. [Internet; cited September 2025]. Available from: https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link483.pdf - Accessed in March 2026

[7] Jack CR Jr, Andrews JS, Beach TG, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer's disease: Alzheimer's Association Workgroup. Alzheimers Dement 2024;20(8):5143-5169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934362/ - Accessed in March 2026.

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[14] Elecsys® Apolipoprotein E4 Plasma method sheet 09697888500V1.0 English. Roche Diagnostics GmbH.