El proyecto 'DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar' revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras (ER) es mayor entre las personas con retraso diagnóstico.

Este estudio, que busca conocer los determinantes de la demora diagnóstica de las personas con ER y sus consecuencias, está impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del Imserso) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Los datos obtenidos indican que las personas que tardan más de un año en obtener su diagnóstico tienen mayores dificultades respecto a quienes lo obtienen en un plazo inferior, especialmente en aspectos como explicar síntomas a amigos cercanos y familiares, la dificultad para justificar las ausencias laborales o educativas por motivos médicos, la falta de apoyo psicológico, la disminución de la independencia debido a la enfermedad y la pérdida de oportunidades, incluso laborales o educativas.

Importancia del diagnóstico temprano

Ante las cifras recopiladas, el proyecto recalca la importancia del diagnóstico temprano y sus beneficios. Actualmente, el 56 % de las personas con enfermedades raras tiene retraso diagnóstico, y casi el 21 % tienen que esperar más de una década para obtenerlo. Le siguen quienes esperan entre 1 y 3 años (19 %) y los que requieren entre 4 y 9 años, casi el 17%. Las personas con enfermedades vinculadas al comportamiento y la salud mental sufren un mayor retraso diagnóstico.

En línea con estos datos, el estudio sitúa el momento del diagnóstico como un punto de inflexión en la vida de las personas con ER. Cuando las personas con demora diagnóstica obtienen su diagnóstico experimentan una mejoría en relación con las personas sin demora diagnóstica en cuanto a la irritabilidad, la frustración, la dificultad para concentrarse en la vida cotidiana y el miedo.

Otro de los aspectos claves en los que se ha centrado el proyecto 'DetERminantes del retraso diagnóstico' es la necesidad de atención psicológica de los pacientes. Su conclusión es que, durante el proceso de búsqueda de diagnóstico, las personas con demora diagnóstica precisaron de mayor atención psicológica respecto a las diagnosticadas en el plazo de un año.

Mayor impacto en las mujeres

Este proyecto, iniciado en 2019, ha recogido la experiencia de 3.304 personas con diagnóstico de ER inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII. Entre ellos, se disponía de información más detallada de 1.390 participantes, divididos en dos grupos: las personas que han obtenido su diagnóstico en un año y las que lo obtuvieron después.

Los datos analizados los facilitaron las propias personas con enfermedad raras. En función de dos criterios de segmentación, edad y sexo, esta información revela que el impacto global de las implicaciones sociales es mayor en las mujeres que en los hombres, un hallazgo en línea con resultados publicados anteriormente.

Los resultados del impacto psicosocial del retraso diagnóstico han sido publicados en la revista internacional PLOS ONE de la mano de siete autores que representan a las tres organizaciones impulsoras del estudio.