La empresa biofarmacéutica internacional UCB y Praxis Precision Medicines, una compañía biofarmacéutica de etapa clínica que desarrolla terapias para trastornos del sistema nervioso central caracterizados por un desequilibrio neuronal, han anunciado recientemente una colaboración estratégica, basada en el programa PRAX-020 de Praxis, para el descubrimiento de pequeñas moléculas terapéuticas como posibles tratamientos de las epilepsias relacionadas con el gen KCNT1.

"Estamos encantados de asociarnos con UCB, líder mundial en el desarrollo de fármacos para la epilepsia, para trabajar juntos en un enfoque novedoso para el tratamiento de la epilepsia relacionada con el gen KCNT1, para la que no hay terapias aprobadas actualmente", ha afirmado Marcio Souza, presidente y director ejecutivo de Praxis. "Nuestros esfuerzos de investigación interna nos hacen confiar en que las moléculas pequeñas pueden inhibir selectivamente el canal KCNT1 y, potencialmente, podrían ser un tratamiento eficaz para las personas que sufren epilepsia relacionada con KCNT1. La colaboración con UCB valida este enfoque y nos permitirá acelerar los esfuerzos hacia un tratamiento potencial para los pacientes con KCNT1".

"Nuestros esfuerzos de investigación interna nos hacen confiar en que las moléculas pequeñas pueden inhibir selectivamente el canal KCNT1".

Según los términos de la colaboración, UCB conserva una opción exclusiva para conceder licencias de desarrollo global y derechos de comercialización de cualquier pequeña molécula candidata a desarrollo de KCNT1.

"La colaboración con UCB valida este enfoque y nos permitirá acelerar los esfuerzos hacia un tratamiento potencial para los pacientes con KCNT1".

"UCB se dedica al descubrimiento y desarrollo de tratamientos para la epilepsia, incluidas las epilepsias raras y genéticas, con la ambición de desarrollar soluciones que consigan ir más allá del alivio sintomático y abordar así el origen y las causas subyacentes de la enfermedad", ha destacado Dhaval Patel, director científico de UCB. "El enfoque impulsado por la genética de Praxis ha conducido a una convincente prueba preliminar preclínica, y esperamos avanzar juntos en este novedoso programa de investigación en beneficio de las personas y familias afectadas por esta devastadora forma de epilepsia".

La epilepsia relacionada con el gen KCNT1

La epilepsia relacionada con KCNT1 es una forma grave de epilepsia infantil causada por mutaciones en el gen KCNT1. Algunos casos conducen a convulsiones graves, de inicio temprano, intratables (que no responden a los medicamentos) y encefalopatía (lesión generalizada del cerebro que conduce a una estructura y función alteradas). En estos niños, las convulsiones suelen comenzar en los primeros días o meses de vida. Los padres pueden notar un movimiento sutil de una sola mano o pie que luego puede extenderse para involucrar el otro lado del cuerpo. Puede haber solo unas pocas convulsiones por día, pero muchos niños tienen 50 o más. Los niños con epilepsia encefalopática relacionada con KCNT1 generalmente comienzan a perder sus hitos de desarrollo normales meses después del comienzo de las convulsiones, y la mayoría nunca aprende a caminar o hablar.