Martes, 24 de noviembre de 2020

#ÚltimaHora

España ha realizado más de 17,2 millones de pruebas diagnósticas desde marzo

I+D14 de septiembre, 2020

Nueva técnica de detección de mutaciones que pueden causar enfermedades hereditarias y cáncer

investigador-incliva

La metodología supone un importante avance, al facilitar los estudios y reducir costes económicos.

Pharma Market

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, ha desarrollado, junto con Sequencing Multiplex SL, la técnica Easy one-step amplification and labeling para la detección de copy number variations o CNVs (EOSAL-CNVs) para la que se ha solicitado la correspondiente patente.

Las CNVs suponen la pérdida o ganancia desde unos cientos de bases hasta cientos de miles o millones de nuestro ADN. También se llaman grandes reordenamientos y muchas de ellas son causantes de enfermedades hereditarias y tienen implicaciones en el desarrollo y evolución de tumores.

Los resultados de la investigación, dirigida por el doctor Felipe Javier Chaves, director de la Unidad de Genómica y Diabetes de INCLIVA e investigador adscrito a CIBERDEM y Carmen Ivorra, directora científica de Sequencing Multiplex SL, se recogen en el artículo Easy one-step amplification and labeling procedure for copy number variation detection, recientemente publicado en Clinical Chemistry.

El estudio tenía como principal objetivo verificar que la técnica se puede utilizar en la detección de CNVs en el diagnóstico genético de diferentes enfermedades. Durante su desarrollo, se realizó su validación técnica y se comparó con la técnica Gold Standard existente en la actualidad, que es el MLPA (amplificación múltiple dependiente de la ligación de sondas), un sistema para la detección de CNVs mediante varias reacciones seguidas que suponen hasta dos días de trabajo para obtener un resultado.

La metodología que aporta la investigación supone un importante avance al facilitar los estudios de estas alteraciones genéticas, ya que simplifica enormemente su trabajo y reduce costes en reactivos y en tiempo y totales para obtener los resultados. Además, el trabajo presentado demuestra que es una técnica totalmente fiable. Se basa en la amplificación proporcional y marcaje de amplicones (cada una de las regiones que se analizan en el kit) en una PCR única, seguida del análisis de fragmentos y su cuantificación mediante electroforesis capilar.

En el trabajo se demuestra que esta técnica es válida para caracterizar CNVs en LDLR (gen causante de hipercolesterolemia familiar), en BRCA1, BRCA2, CHECK2 –genes cuyas mutaciones pueden causar cáncer de mama hereditario (hasta el 10% de estas mutaciones son del tipo CNV)-; en MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM -genes cuya alteración causa cáncer de colon hereditario no polipósico o síndrome de Lynch-; y análisis del cromosoma 17, en especial del genTP53 –uno de los principales genes reguladores del daño en el ADN, que se encuentra mutado en el 50% de los tumores y, como enfermedad hereditaria, causa el síndrome de Li-Fraumeni, una enfermedad rara que se caracteriza por la presencia de diferentes tipos de tumores-, proporcionando una alternativa rápida y sencilla frente a los métodos actuales existentes.

La investigación ha contado con una financiación de 150.000 €, aportada por Sequencing Multiplex SL. Esta técnica está permitiendo el desarrollo de protocolos y kits para la preparación de librerías de NGS en un solo paso de PCR; mientras que las técnicas actuales suponen varios pasos de PCR, ligación, etc. Estos procedimientos simplificarán en gran medida el trabajo de laboratorio al reducir la complejidad, reducir costes, tiempos de trabajo y evitar contaminaciones y posibles errores de manipulación.




Puedes seguirnos

Aviso de Cookies

El sitio web www.phmk.es utiliza cookies propias y de terceros para recopilar información que ayuda a optimizar su visita a sus páginas web. No se utilizarán las cookies para recoger información de carácter personal. Usted puede permitir su uso o rechazarlo, también puede cambiar su configuración siempre que lo desee. Encontrará más información en nuestra Política de Cookies.

Saber más

Suscríbete GRATIS a las newsletters de Pharma Market