Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) acaban de publicar un artículo en la revista  Nature Genetics sobre un trabajo en el que se identifican más de 100 loci genómicos y 155 genes vinculados con el desarrollo del cáncer colorrectal. Este estudio estableció, por primera vez, la relación de muchos de ellos con este tipo de cáncer. Liderado por Ceres Fernández, del grupo de Medicina Xenómica del IDIS, también participaron numerosos grupos internacionales de Estados Unidos y Reino Unido.

El cáncer colorrectal es el más frecuente en España con una previsión de casi 44.000 nuevos diagnósticos en este 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año tan sólo en nuestro país. En este contexto, la investigadora Ceres Fernández-Rozadilla trabajó en colaboración con investigadores de centros punteros como el Fred Hutch Cancer Center de Seattle, la Universidad de Edimburgo o el ICR de Londres, para tratar de descifrar la genética de este tipo de cáncer a través del análisis multiómica en más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 casos control (individuos sanos), de ascendencia europea y asiática.

El cáncer colorrectal es el más frecuente en España con una previsión de casi 44.000 nuevos diagnósticos en este 2022.

Riesgo de cáncer

El estudio realizó el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha y logró identificar 205 localizaciones en nuestro genoma que confieren riesgo de desarrollar esta enfermedad. Además, llevaron a cabo de forma complementario análisis de expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 de múltiples tejidos para revelar otras 53 asociaciones de riesgo adicionales.

Con toda esta información genómica, consiguieron identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores.

Consiguieron identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal.

Gracias a la identificación de estos genes, se constatan las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer cáncer colorrectal, estando las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbianas relacionadas con la aparición de estos tumores.

El análisis en múltiples tejidos indica además de forma interesante que más de un tercio de los genes actúan probablemente fuera de la mucosa del colon. Como indica la doctora Fernández Rozadilla en el estudio “nuestros hallazgos ofrecen información sobre la oncogénesis colorrectal y destacan los potenciales objetivos en tejidos para las nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención en cáncer colorrectal”.