El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Evrysdi® 5mg comprimidos recubiertos con película (risdiplam) para el tratamiento de personas con Atrofia Muscular Espinal (AME) a partir de los 2 años y con un peso igual o superior a 20 kg. Se trata de un modificador del empalme del pre-ARNm de SMN2 que promueve la inclusión del exón 7 para restaurar la producción de proteína SMN en el sistema nervioso central y en todo el organismo, que hasta ahora estaba aprobado como solución oral para pacientes con un diagnóstico clínico de AME Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3, o que tienen entre una y cuatro copias del gen SMN2¹. Esta nueva formulación en comprimidos ha demostrado bioequivalencia con la solución oral y se administra una vez al día, facilitando su uso fuera del entorno hospitalario². Una alternativa terapéutica que puede simplificar su administración y favorecer así una mayor autonomía para la vida diaria de estas personas y sus cuidadores.

En este contexto, el Dr. Juan Francisco Vázquez Costa, neurólogo del Hospital La Fe de Valencia ha comentado que ‘es una muy buena noticia para los pacientes con AME ya que va a facilitar el almacenamiento y transporte del medicamento. Esto previsiblemente mejorará su adherencia, especialmente en los viajes, y facilitará la integración de la toma en el día a día de los pacientes’.

El nuevo comprimido de 5 mg podrá tragarse entero o dispersarse en agua¹, habiéndose demostrado bioequivalencia con la solución oral actualmente comercializada². En cuanto a la conservación, el comprimido no requiere refrigeración, pudiendo conservarse a temperatura ambiente. Por otro lado, el polvo para solución oral seguirá estando disponible para los pacientes menores de 2 años o que requieran dosis inferiores a 5 mg al día, además de para quienes prefieran esta formulación¹.

Por su parte, la Dra. Mariluz Amador, directora médica de Roche Farma España, ha señalado que “la financiación de esta nueva forma farmacéutica en comprimidos supone un paso más para facilitar el acceso a opciones terapéuticas que ayuden a que estas personas tengan una mejor calidad de vida”.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal^4-5. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil^4-6. Está causada por una mutación en el gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una falta de proteína SMN^4-5. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que provoca con el tiempo debilidad muscular⁴. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de una persona y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden reducirse significativamente o perderse^4-6.

Roche en Neurociencias 

La neurociencia es uno de los principales focos de investigación y desarrollo de Roche. Nuestro objetivo es aplicar una ciencia innovadora para desarrollar nuevos tratamientos que ayuden a mejorar la vida de las personas con enfermedades crónicas y potencialmente devastadoras. Roche investiga más de una docena de medicamentos para trastornos neurológicos, como la esclerosis múltiple, la atrofia muscular espinal, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson y la distrofia muscular de Duchenne. Junto con nuestros colaboradores, estamos comprometidos con la superación de los límites del conocimiento científico para resolver algunos de los retos más difíciles de la neurociencia actual.

Referencias:__________________

1. European Medicines Agency (EMA). Evrysdi (risdiplam): EPAR – Product information [Internet]: EMA; [Actualizado el 25 marzo 2026]. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_en.pdf

2. Kletzl H, et al. Bioequivalence and food effect assessment for a room temperature stable risdiplam tablet formulation in healthy volunteers. MDA Clinical & Scientific Conference 2024; 2024 Mar 3-6; FL, EE.UU.

3. D'Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-6-71

4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–115. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896617311604

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831–846. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628727/

6. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy: a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8