El conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras es uno de los principales elementos que puede influir en una mayor esperanza de vida para los pacientes. Por esta razón, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE) organizó una jornada sobre variantes genéticas y enfermedades raras.

Importancia de la investigación

El objetivo de la jornada era abrir una línea de discusión, intercambio de puntos de vista y posible colaboración futura, entre todos los actores implicados, acerca del desarrollo eficiente de estudios experimentales de manera que se pueda demostrar la patogenicidad de las nuevas variantes genéticas identificadas en los estudios y análisis de secuenciación genómica masiva y su implicación con fenotipos clínicos no bien clasificados como entidades clínicas conocidas.

“Las nuevas tecnologías permiten hoy en día un mayor conocimiento sobre los aspectos moleculares y esta información se ha visto incrementada de manera muy importante con la incorporación de la secuenciación genómica masiva en el área del diagnóstico de las enfermedades raras. Esto permite abordar estas enfermedades de una manera más personalizada, aunque al mismo tiempo genera retos en la interpretación causal de la información que se obtiene a través de estos sistemas diagnósticos. Hablaremos de alteraciones moleculares y cómo abordar su estudio y no tanto de enfermedades”, señaló Manuel Posada, director del instituto de investigación de Investigación de las Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III.

Posada explicó que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto “una nueva etapa, particularmente en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Donde hasta ahora se pensaba que solo había una enfermedad, ahora se puede evaluar que puede haber variantes genéticas nuevas que llegan a producir nuevas entidades clínicas. La tecnología nos ha desbordado, pero rápidamente hemos aprendido a nivel internacional a colaborar para gestionar toda esta información y poder trasladarla a los pacientes”."En la investigación de enfermedades raras los mecanismos son muy importantes, porque detrás de ellos está la posibilidad de buscar tratamientos”, concluyó el director del IIER.

Enfermedades raras en cifras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).  En Europa la cifra de afectados llega  al menos a 30 millones.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma.