¿Cuántas personas conviven con enfermedades oculares hereditarias sin saberlo? Esa es la pregunta que guía los dos grandes estudios actuales liderados por el Departamento de Genética de Miranza. Los investigadores del Grupo líder en oftalmología con más de 40 centros en España, Portugal y Andorra y uno de los pocos en Europa que cuenta con un grupo de investigación especializado en genética en oftalmología, abordan de manera pionera el estudio de las bases genéticas de dos patologías con una importante prevalencia en la población: la distrofia endotelial de Fuchs y la miopía magna. Ambas patologías, aunque frecuentes, son aún muy desconocidas desde el punto de vista molecular, por lo que las investigaciones que se están desarrollando en Miranza podrían revolucionar el diagnóstico y la prevención, no sólo estas dos patologías, sino también del conjunto de las enfermedades visuales hereditarias.

Estudio sobre la causa principal de trasplante de córnea

El estudio denominado “DISENFUCHS”, centrado en la distrofia de Fuchs, se ha ideado y desarrollado enteramente por investigadores del laboratorio pionero de biología molecular, ubicado en la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza. Esta enfermedad tiene la capacidad de afectar a las células endoteliales de la córnea (capa más interna responsable de la función visual) y es la principal causa de trasplante de córnea en el mundo. Aunque se estima que afecta al 4% de la población adulta, la cifra real podría ser mayor debido a que muchos pacientes no presentan síntomas evidentes o son diagnosticados erróneamente con otras patologías oculares.

Según explica la Dra. Esther Pomares, responsable del laboratorio de genética de Miranza y líder del estudio, “la distrofia endotelial de Fuchs se hereda, pero aún no sabemos exactamente cómo. Todo apunta a una base genética heterogénea: diferentes genes pueden provocar la misma enfermedad en distintas personas, aunque dentro de una misma familia el gen afectado es el mismo”. Para realizar este estudio, están reclutando entre 80 y 100 familias con al menos dos miembros afectados, para realizar un estudio comparativo de exomas, la parte codificante del genoma humano, es decir, secuencias de ADN capaces de producir proteínas con diferentes funciones vitales, buscando mutaciones comunes entre los afectados.

En el estudio participan IMO Grupo Miranza y otras nueve clínicas del Grupo, reforzando el compromiso de Miranza con la investigación y la colaboración entre centros.

Hito en el diagnóstico de la miopía magna

La Dra. Pomares explica que la colaboración en red y la suma de esfuerzos entre centros de Miranza también ha dado excelentes resultados   en un estudio previo sobre miopía magna, una afección que puede causar complicaciones graves, como por ejemplo el desprendimiento de retina. El estudio, que analizó a más de 350 pacientes de 102 familias con alta miopía (más de 6 dioptrías), hizo posible identificar el origen genético en casi el 50% de los casos, marcando un hito significativo en el diagnóstico genético de esta patología.

“Los resultados nos permitieron agrupar los genes implicados en cuatro grandes grupos, vinculados en algunos casos a síndromes como el de Stickler o el de Marfan, así como otros genes relacionados con la retina o con el cristalino. También se identificó un 40% de genes no clasificables dentro de estos grupos, que provocan fenotipos especialmente agresivos de miopía. Esta información no solo mejora el diagnóstico, sino que también permite anticipar complicaciones graves, como desprendimientos de retina u otros problemas asociados a los casos sindrómicos, como por ejemplo a nivel cardíaco”, explica la investigadora.

Cabe destacar que en este estudio ha participado IMO Grupo Miranza, junto con otras doce clínicas del Grupo, e ha implicado a numerosos profesionales.

Servicio pionero de diagnóstico genético

Conocer la causa genética no solo ayuda a entender por qué alguien desarrolla una enfermedad ocular, sino también a prevenir o tratar precozmente otras complicaciones que pueden afectar al cuerpo en su conjunto y que pueden pasar desapercibidas. Además, los genetistas destacan la importancia del diagnóstico genético familiar, ya que muchas enfermedades oculares se transmiten de forma recesiva y pueden saltar generaciones, manifestándose décadas después en nietos o descendientes lejanos.

El Departamento de Genética de Miranza es pionero en España en el diagnóstico y asesoramiento genético de más de 50 enfermedades visuales hereditarias. Esta labor se desarrolla gracias a su Laboratorio de Biología Molecular, integrado en IMO Grupo Miranza Barcelona, lo que permite una conexión directa entre la investigación, la práctica clínica y el paciente. Su trabajo no solo impulsa el conocimiento oftalmológico, sino que también proporciona a los pacientes y sus familias herramientas concretas para anticipar, cuidar y proteger su salud ocular y la de las futuras generaciones.