Viernes, 03 de mayo de 2024

RSC9 de febrero, 2023

Galapagos y la Fundación EMQ conceden la primera beca para investigar los mecanismos genéticos de la EII preclínica

Mecanismos genéticos de la EII preclínica. Investigación de mecanismos genéticos.

Esta investigación contribuirá al conocimiento de la historia natural de la EII.

Fundación EMQ

Beatriz Mateos, investigadora predoctoral en el Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE, miembro de BRTA), ha sido galardonada con la 1ª beca que la compañía biotecnológica Galapagos y la Fundación EMQ otorgan conjuntamente. El fallo de esta beca se ha dado a conocer en el marco del vigésimo encuentro médico-quirúrgico en Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) organizado en Madrid por la Fundación EMQ, una organización científica que fomenta la investigación y el desarrollo tecnológico en el ámbito del diagnóstico y del tratamiento médico-quirúrgico de la EII.

"Se trata de una técnica muy novedosa que nos permite estudiar cada muestra de forma más precisa al analizar esa biopsia intestinal en un corte histológico".

El trabajo premiado, dotado con una cuantía económica de 25.000€, se titula “Preclinical IBD: spatial context in intestinal samples. Estudio Piscis” y tiene el objetivo de analizar muestras de pacientes con EII preclínica, una fase asintomática previa al diagnóstico de la enfermedad. Tal y como explica Beatriz Mateos, la clave para el desarrollo de esta investigación será la utilización de la transcriptómica espacial: “Se trata de una técnica muy novedosa que nos permite estudiar cada muestra de forma más precisa al analizar esa biopsia intestinal en un corte histológico. De esta forma, podemos ver cómo se expresa cada gen en cada célula de la biopsia. El objetivo es comparar estos mecanismos genéticos de la EII preclínica con aquellos casos de la enfermedad en la que ya se han producido síntomas y poder caracterizar la historia natural de esta patología. Es decir, queremos descubrir qué mecanismos genéticos moleculares se activan en las primeras fases de enfermedad, que hasta ahora se desconocen, y compararlos con lo que ya se conocen de las fases sintomáticas de la enfermedad”.

"El objetivo es comparar estos mecanismos genéticos de la EII preclínica con aquellos casos de la enfermedad en la que ya se han producido síntomas y poder caracterizar la historia natural de esta patología".

Se estima que en torno al 1% de la población española tiene EII, una enfermedad en aumento en los países desarrollados. Esta patología inflamatoria crónica engloba dos trastornos (la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa) y cursa por brotes, lo que supone mucha incertidumbre para los pacientes, frecuentemente personas jóvenes y en edad activa.

"Queremos descubrir qué mecanismos genéticos moleculares se activan en las primeras fases de enfermedad, que hasta ahora se desconocen, y compararlos con lo que ya se conocen de las fases sintomáticas de la enfermedad”.

En esos periodos de actividad de la enfermedad los pacientes sufren síntomas como diarreas persistentes, dolores cólicos e hinchazón abdominal que van acompañados también de fiebre, falta de apetito, cansancio, pérdida de peso e, incluso, retraso en el crecimiento en los niños: “En su inicio, la EII puede manifestarse con síntomas muy inespecíficos, lo que hace, entre otros factores, que cerca de un 40% de los pacientes tarden más de un año en ser diagnosticados. Además, desconocemos el origen de la enfermedad, lo que indudablemente dificulta el diagnóstico. Los últimos estudios sugieren que se trata de una respuesta  inmunológica inadecuada frente a la propia flora intestinal y propiciada por factores genéticos. Por ello, es tan importante que surjan trabajos de investigación como el premiado por esta beca. Si queremos avanzar en el conocimiento de la enfermedad, hay que apostar por la investigación: o invertimos en ella o no hay nada”, señala el doctor Francisco Javier de Oca, presidente de la Fundación EMQ.

"Son patologías que afectan a personas en edad activa y suelen presentar comorbilidades asociadas, por tanto, requieren diferentes consultas médicas y suponen una mayor probabilidad de hospitalizaciones y bajas laborales".

Por su parte, Verónica Díaz, directora médica de Galapagos España y encargada de otorgar la beca junto al doctor de Oca, coincide en la importancia de fomentar la investigación de este tipo de enfermedades inflamatorias inmunomediadas, como la EII: “El impacto de estas enfermedades es muy elevado por la propia carga que conllevan: dolor, fatiga, ansiedad, etc. No hay que olvidar que, además, son patologías que afectan a personas en edad activa y suelen presentar comorbilidades asociadas, por tanto, requieren diferentes consultas médicas y suponen una mayor probabilidad de hospitalizaciones y bajas laborales. Por ello, se requiere un mayor esfuerzo para promover la investigación y la actualización de conocimientos y, sin duda, la labor de organizaciones científicas como la Fundación EMQ e investigadores como Beatriz Mateos es indispensable para mejorar el futuro de la EII”.




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