La compañía biofarmacéutica internacional UCB ha anunciado hoy que la Comisión Europea (CE) ha concedido la autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales para KYGEVVI® (doxecitina y doxribtimina). Se trata del tratamiento indicado para pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de timidina quinasa ² (TK2d) confirmada genéticamente y con una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años.¹ Además, es el primer y único tratamiento aprobado para la deficiencia de timidina quinasa ² (TK2d) en la Unión Europea.

“La aprobación de KYGEVVI® por parte de la Comisión Europea marca un hito histórico para los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Por primera vez, las personas en toda Europa que conviven con esta enfermedad mitocondrial ultra-rara y potencialmente mortal tienen acceso a un tratamiento aprobado más allá de los cuidados de apoyo”, afirma Donatello Crocetta, Director Médico de UCB. “Este fármaco está diseñado para favorecer el mantenimiento del ADN mitocondrial en el músculo esquelético, abordando un factor biológico clave de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Estamos profundamente agradecidos a los pacientes, familias, representantes de pacientes, investigadores y equipos de ensayos clínicos cuya colaboración, confianza y resiliencia han hecho posible este logro”.

“La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) tiene un impacto profundo en las personas que conviven con la enfermedad y en sus familias y, hasta ahora, se han enfrentado con una resiliencia increíble a una pesada carga de necesidades de tratamiento no cubiertas”, explica Caterina Garone, Profesora Asociada de Genética Médica de la Universidad de Bolonia, Italia. “Los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) han esperado mucho tiempo este momento, que les aporta una nueva esperanza y marca un paso adelante importante en la forma en que los clínicos podemos gestionar esta devastadora enfermedad”.

Información adicional

Eficacia clínica

Los datos que respaldaron la aprobación por la CE proceden de los datos combinados de dos estudios* de tratamiento con KYGEVVI® (doxecitina y doxribtimina) en pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años. Estos estudios evaluaron el impacto del tratamiento en los resultados funcionales (es decir, hitos motores, soporte ventilatorio y soporte alimentario), así como en la supervivencia.^{1,4,9,10,11,12,13} En los estudios, KYGEVVI® fue bien tolerado, siendo las reacciones adversas notificadas con más frecuencia diarrea (86%), vómitos (28%) y dolor abdominal (incluyendo dolor en la parte superior del abdomen) (26%).¹

●      Capacidad en hitos motores del desarrollo: Se observó una disminución en la pérdida de hitos motores tras el inicio del tratamiento con KYGEVVI®; 26/31 (84%) pacientes recuperaron uno o más hitos motores (p. ej., sentarse erguidos sin apoyo o mantener la cabeza erguida sin apoyo).¹ 

●      Soporte ventilatorio: Antes del inicio del tratamiento, 18/39 (46%) participantes habían iniciado soporte ventilatorio y ningún participante lo había interrumpido. Tras el inicio del tratamiento, 5/21 (24%) participantes comenzaron a usar soporte ventilatorio, mientras que 5/23 (22%) lo interrumpieron.¹

●      Apoyo a la alimentación: Antes del inicio del tratamiento, 12/39 (31%) participantes utilizaban una sonda de alimentación. Tras el inicio del tratamiento, 4/28 (14%) participantes comenzaron a necesitar soporte alimentario, de los cuales 2 interrumpieron posteriormente dicho soporte después de haber iniciado el tratamiento.1 

Acerca de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d)

La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad mitocondrial genética, ultra-rara y potencialmente mortal, caracterizada por una debilidad muscular (miopatía) progresiva (que empeora con el tiempo) y grave.2,3,4,5 La TK2d puede afectar a todos los ámbitos de la vida diaria y al bienestar de una persona; puede agravarse con el tiempo e impactar en la capacidad de caminar, comer y respirar de forma independiente, lo que a menudo requiere el apoyo de un cuidador las 24 horas del día.^3,4,6 Con frecuencia es mortal, y quienes experimentan los síntomas iniciales igual o inferior a los 12 años se enfrentan a un alto riesgo de muerte prematura (que a menudo ocurre en los 3 años siguientes a la aparición de los síntomas).⁷ Se estima que la prevalencia mundial de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es de 1,64 [0,5, 3,1] casos por cada 1.000.000 de personas.⁸