El Salón Ernest Lluch del Instituto de Salud Carlos III acogió la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa pionera en España que tiene como objetivo establecer una estructura coordinada y compartida con el Sistema Nacional de Salud y las Comunidades Autónomas para ofrecer diagnóstico genético de alta complejidad a las personas que todavía no lo tienen de forma equitativa en todo el país.

En la jornada, intervienen responsables de IMPaCT-GENóMICA que explican cómo funciona la infraestructura y exponen casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cánceres hereditarios y cáncer primario de origen desconocido. Además, participan representantes de Comunidades Autónomas, los ministerios de Sanidad y Ciencia, Innovación y Universidades y las principales organizaciones de pacientes que colaboran con IMPaCT-GENóMICA: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española contra el Cáncer (AECC).

La jornada fue inaugurada por Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que ha explicado que IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) puesta en marcha por el ISCIII.

IMPaCT-GENóMICA realiza la secuenciación del genoma completo a las personas que acceden al programa tras no haber obtenido el diagnóstico con las pruebas asistenciales habituales. Con herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico más avanzadas intenta ofrecer diagnóstico genético y mejorar los tratamientos.

Durante su presentación, Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA, ha hecho un balance de la primera fase del proyecto. "Hemos secuenciado el genoma completo a más de 2000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario. En el caso de las enfermedades raras de base genética se ha obtenido un nuevo diagnóstico en el 12% de los casos reanalizando los exomas y un 18% adicional con el análisis del genoma completo, lo que representa un total de alrededor de 30% en pacientes que llevaban esperando una media de 11 años sin diagnóstico. También se ha contribuido al descubrimiento de nuevos genes implicados como los RNU 2-2 involucrados en problemas de neurodesarrollo y epilepsia. En el caso de cáncer hereditario se han obtenido un 6% de casos informativos y en el caso de tumores primarios de origen desconocido un 28% de resultados accionables, de potencial valor para el tratamiento de los pacientes”.

Además, el proyecto sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos a medida que avanza el conocimiento científico. También se revisan variantes genéticas cuyo significado todavía no se conoce con certeza, lo que permite seguir avanzando en el conocimiento y mantener su utilidad clínica a lo largo del tiempo.

"En estos momentos, –ha continuado Carracedo–, el proyecto se encuentra en un punto de consolidación y expansión de la infraestructura genómica instaurada, ofreciendo un acceso equitativo a diagnósticos de casos complejos dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) para pacientes con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético".

Carmen Ayuso, también coordinadora de IMPaCT-GENóMICA, insiste en la necesidad de que la infraestructura se consolide como un elemento clave para el diagnóstico de enfermedades raras y tumores no diagnosticados con equidad en toda España. "Todas estas personas tienen derecho al diagnóstico genético, por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro", subraya.

Para ello, se comenzará a trabajar con el Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas y el colectivo de pacientes en la redacción de un plan de trabajo consensuado.

Una gran infraestructura a nivel nacional

Coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) desde su área de Enfermedades Raras (CIBERER), IMPaCT-GENóMICA cuenta con la participación de más de 300 personas con las que colabora de forma directa y una red de 110 hospitales de todas las Comunidades Autónomas. Se desarrolla en colaboración estrecha con las asociaciones de pacientes, FEDER y AECC entre otras, desarrollando su actividad con trasparencia y velando por el cumplimiento de las mejores prácticas éticas y en investigacion. Además, dispone de tres centros de análisis genómico de alta capacidad, ubicados en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela, puestos en marcha a partir de estructuras existentes para ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías experimentales de diagnóstico.

Programa de la jornada en este enlace.