Martes, 20 de febrero de 2024

Opinión23 de abril, 2023

Atención a la discapacidad intelectual: ¿estamos haciendo bien las cosas?

Pilar García, directora médico de la Fundación Jérôme Lejeune. Fundación Jérôme Lejeune.

Pilar García, directora médico de la Fundación Jérôme Lejeune.

En España se estima que cerca de un 1% de la población tiene algún grado de discapacidad intelectual. La mayoría (85%), se cataloga como discapacidad intelectual leve. Gran parte de estos casos se debe a una causa genética, no siempre conocida. Estamos hablando de un porcentaje significativo de la población.

Teniendo en cuenta estos datos, ¿podemos considerar que prestamos la debida atención a su estudio y cuidado? La realidad es que aún quedan muchas personas por recibir un diagnóstico, lo que conlleva un aumento de sus dificultades desde la infancia: falta de apoyo escolar, que se traduce en fracaso académico, problemas a nivel social, dificultad en la obtención y mantenimiento de trabajos… Incluso las personas con un diagnóstico no suelen tener un seguimiento adecuado.

"La realidad es que aún quedan muchas personas por recibir un diagnóstico, lo que conlleva un aumento de sus dificultades desde la infancia".

La discapacidad intelectual de origen genético con frecuencia va asociada a ciertas patologías, variables según la persona y el tipo de alteración genética, que hay que conocer muy bien para realizar una adecuada prevención y un diagnóstico precoz que mejoren sustancialmente su calidad de vida.

"Hacen falta profesionales con formación específica, con una sensibilidad y un interés especial en el trato con personas con discapacidad intelectual".

Además, hay que tener muy en cuenta (probablemente más que en la población general), otros aspectos de su vida igualmente importantes: sus relaciones sociales, el frecuente acoso que reciben por parte de otros compañeros, rechazo, o simplemente (aunque no menos doloroso para la persona), indiferencia; su estado emocional (tener una discapacidad intelectual no les exime de sufrir depresión, ansiedad, tristeza…); la realización de ejercicio físico, evitando el sedentarismo y la mala alimentación; su capacidad visual y auditiva; su salud bucodental; sus fortalezas y sus debilidades; sus verdaderas capacidades. Y un largo etcétera.

"Estos profesionales deben dedicar el tiempo necesario a cada consulta, teniendo en cuenta que no solo hay que curar, sino también acompañar".

Para poder atenderles de esta manera integral hacen falta profesionales con formación específica, con una sensibilidad y un interés especial en el trato con personas con discapacidad intelectual. Estos profesionales deben dedicar el tiempo necesario a cada consulta, teniendo en cuenta que no solo hay que curar, sino también acompañar, que las dudas de los familiares son muchas, y que debemos detenernos en cada explicación, con un lenguaje sencillo, para que tanto la persona a la que atendemos como sus familiares comprendan bien lo que les queremos transmitir.

"Hay muy pocos ensayos clínicos cuyo fin sea mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual de origen genético".

Asimismo, la investigación, como en todos los ámbitos de la medicina, juega un papel fundamental. Sin embargo, hay muy pocos ensayos clínicos cuyo fin sea mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual de origen genético. A ello contribuye, en gran parte, la drástica disminución de la población con discapacidad intelectual de origen genético en nuestra sociedad, consecuencia de la aparición de tests de diagnóstico prenatal cada vez más precisos, que llevan a interrumpir el embarazo de personas a las que se detecta una alteración genética conocida (se estima, por ejemplo, que el 95% de los bebés a los que se detecta síndrome de Down en el embarazo son abortados).

"La investigación, como en todos los ámbitos de la medicina, juega un papel fundamental".

En una sociedad inclusiva y de progreso se debería fomentar la investigación para lograr mejorar la calidad de vida de estas personas, en lugar de ofrecer a los padres, como única alternativa, el aborto de sus hijos. En la actualidad hay ensayos clínicos (financiados en su práctica totalidad por fundaciones privadas, sobre todo por la Fundación Jérôme Lejeune), muy prometedores, como el proyecto Respire21, para detección precoz de la apnea obstructiva del sueño en lactantes con síndrome de Down, el CiBleS21, donde se exploran nuevas moléculas inhibidoras de la acción de determinados genes asociados a la discapacidad intelectual, para mejorar las funciones cognitivas en personas con trisomía 21, o el Trial21, que intenta identificar los factores que pueden influir en la aparición de la enfermedad de Alzheimer en estos pacientes.

“La calidad de una civilización se mide por el respeto que profesa al más débil”.

Como decía Jérôme Lejeune, padre de la genética moderna y descubridor de la causa genética del síndrome de Down, “la calidad de una civilización se mide por el respeto que profesa al más débil”.




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